Om vårt test ökad risk för blodpropp vid intag av östrogen

Varje år diagnosticeras 15000 - 20000 personer med djup venös trombos.

Venös trombos är en blodpropp i en ven som helt eller delvis täpper till kärlet. Oftast sitter den i en djup ven i ena benet. Trombosen kan också lossna och transporteras till lungorna, där den täpper till kärl och orsakar lungemboli. Ålder är den absolut starkaste riskfaktorn att drabbas av venös trombos. Andra förvärvade riskfaktorer t.ex. rökning, övervikt, diabetes, högt blodtryck, östrogeninnehållande p-piller, graviditet och kirurgiska ingrepp, särskilt större operationer. Bland de som drabbas av venös trombos i unga år finns ofta en ärftlig faktor.

Vi erbjuder samarbetsmöjligheter där vi skräddarsyr lösningarna för varje kund. Vårt koncept omfattar hela kedjan från provtagningspaket och analysmetod till genomförande av analys och distribution av analyssvar.

Enkel provtagning

Vårt test är enkelt att göra. Det CE-märkta provtagningspaketet innehåller provtagningsmaterial, instruktioner och returförpackning. Genom ett kindgnuggsprov kan man själv ta provet hemma och sedan skicka det till vårt kvalitetssäkrade laboratorium för DNA-analys. Analysresultatet hämtas via vår hemsida med en personlig kod 5 dagar efter det att provet inkommit till vårt laboratorium.

Bakgrund till vårt test

En av de vanligaste ärftliga riskfaktorerna för venös trombos är faktor V Leiden (Bertina 1994). Denna variant av faktor V innebär en substitution G→A i position 1691 i genen för faktor V. Detta leder till att aminosyra 506 i proteinet, Arg, ersätts av Gln, en förändring som innebär att faktor V inte längre inaktiveras lika effektivt av protein C, s.k. APC-resistens. Genvarianten finns hos 2-7 % av den europeiska befolkningen. Om man heterozygot bärare av faktor V Leiden har man 3-7 gånger högre risk att få venös trombos än de som inte bär på anlaget. Är man homozygot bärare är risken ca 80 gånger högre att drabbas av venös trombos.
En annan variant som ger ökad risk för venös trombos är en polymorfi i genen för protrombin (faktor II), en substitution G→A i position 20210 uppströms om genen för protrombin (Poort 1996). Denna genvariant leder till förhöjda nivåer av protrombin. A-allelen förekommer hos ca 2% av befolkningen världen över. Heterozygota bärare av mutationen i protrombin löper 2-3 gånger högre risk att få venös trombos.

Vetskapen om man bär på någon riskvariant kan vara viktig i relation till andra riskfaktorer, t.ex. ökar risken för venös tromos betydligt om man som bärare av riskanlag samtidigt äter östrogeninnehållande p-piller. Heterozygota bärare av faktor V Leiden löper i kombination med östrogeninnehållande p-piller 35 gånger högre risk att drabbas av trombos. För heterozygota bärare av ökar risken att drabbas av venös trombos till 16 gånger om man äter kombinerade p-piller. 

Unik analysmetod

Dynamic Codes test undersöker vilka anlag av faktor V och protrombin en person bär med en egenutvecklad metodik. Metodiken bygger på PCR och detekterar A- resp. G-allelen i ovanstående SNP i faktor V (rs6025) och protrombin (rs1799963).

Information och prisuppgifter

Kontakta oss för mer information om vårt test för risk för venös blodpropp och för ett eventuellt samarbete.
Telefon: 013-465 53 20
E-mail: info@dynamiccode.se

Referenser

Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994 May 5;369(6475):64-7.

Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood. 1996 Nov 15;88(10):3698-703.

Läkemedelsverket, Antikonception – behandlingsrekommendationer, Information från Läkemedelsverket 7:2005

Till vårt hemtest för ökad risk för blodpropp
vid intag av östrogen.
Blodpropp.jpg